Retina：男性RPGR相关性视网膜肥胖患者的临床和遗传学特征

2022-01-10 04:37:54 来源:

荷兰哥德堡大学医学里心牙科的Talib M近日在Retina发表了一项工作，他们研究了RPGR无关视网膜病身症状身症状的特异性和针灸每一次，并考虑到了基因型和特异性两者之间的无关性。

他们对74实有年长者RPGR无关性视网膜病身症状身症状的病历进行回顾。结果他们发现，身里风视网膜色素复合（RP）的身症状有52实有，分之一70％；身里风锥体病身症状（COD）的有5实有，分之一7％；身里风圆锥-杆状病身症状（CORD）的身症状有17实有，分之一23％。里位随访一段时间为11.6年，范围为0-57.1年。视网膜色素复合（RP）身症状的征状高烧的里位比领军为5.0岁（范围0-14岁），身里风COD / CORD的身症状征状出现的比领军为 23.0岁（范围0-60岁）。身患RP和COD / CORD身症状在40岁时失明领军（最佳矫正视力

因此，根据最佳矫正视力存活概领军的研究信息，作者忽视，针对RP身症状进行RPGR无关视网膜病身症状的基因治疗的干预窗口相对较宽。RPGR-ORF15突变与身患COD / CORD无关，并且在RP里兼具更严重的特异性。同时，作者引述，高度近视是快速最佳矫正视力回升的风险因素。

标题应是：

Talib， M.， et al.， CLINICAL AND GENETIC CHARACTERISTICS OF MALE PATIENTS WITH RPGR-ASSOCIATED RETINAL DYSTROPHIES： A Long-Term Follow-up Study. Retina， 2018.

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